COS'E' LA RETINITE PIGMENTOSA

La Retinite Pigmentosa (RP) è una malattia ereditaria dell’occhio, in particolare della retina, che porta lentamente alla cecità. Essa è bilaterale ed in Italia colpisce circa una persona ogni tremila abitanti. Il suo primo sintomo è rappresentato dalla Fotofobia (notevole abbagliamento in condizioni di normale luminosità); in seguito lentamente sopraggiunge la Emeralopia (o cecità notturna : difficoltà a vedere in ambienti poco illuminati), e la Riduzione concentrica del campo visivo, che progressivamente si riduce di ampiezza fino alla percezione visiva solo centrale, come vista attraverso un tubo (guarda gli esempi sulle foto in fondo alla pagina). Quasi sempre si ha anche la perdita della visione dei colori. Infine nelle forme più gravi si giunge alla cecità completa o limitata solo alla percezione delle luci e delle ombre. Questa grave malattia, che può associarsi anche ad altre gravi menomazioni (sordità, malattie endocrine, etc.) in quanto ereditaria (genetica), può colpire diversi componenti della stessa famiglia attraverso varie forme di trasmissione genetica.

Al momento non disponiamo di una vera terapia per questo male se non la Prevenzione rappresentata da una corretta diagnosi oculistica clinica e strumentale e dallo studio dell’albero genealogico e dei “geni” del patrimonio genetico dei soggetti ammalati e dei loro familiari, allo scopo di fornire loro adeguati consigli genetici in previsione dell’eventuale procreazione di soggetti a rischio. Anche se una sicura terapia nell’uomo non è ancora disponibile , la ricerca scientifica eseguita nei più qualificati centri internazionali, ha prodotto risultati molto incoraggianti, che si spera vengano quanto prima ottenuti anche sull’uomo, in particolare nel campo della ingegneria genetica, delle cellule staminali, dei fattori di crescita, dell’occhio bionico. Queste ricerche scientifiche di alto livello, che richiedono enormi finanziamenti, nei paesi scientificamente più avanzati sono sostenute principalmente da apposite Associazioni per la Retinite Pigmentosa nate al fine di debellare la malattia. L’Associazione Pugliese per la Retinite Pigmentosa - ODV, fu la prima associazione regionale fondata in Italia ed è attiva in Puglia dal lontano 12 luglio 1983.

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