RETINITE PIGMENTOSA:

Detta anche degenerazione pigmentosa della retina è una retinopatia degenerativa a genesi ignota, caratterizzata da una progressiva atrofia della retina. La lesione ha inizio con la scomparsa dei coni (v.) e dei bastoncelli (v.) e continua con una progressiva atrofia dello strato pigmentato e degli elementi nervosi e con un’altrettanto progressiva ipertrofia degli elementi connettivali. L’affezione, sempre bilaterale, si manifesta con debolezza di vista, specie a luce scarsa (v. emeralopia), che va gradatamente accentuandosi, mentre il campo visivo progressivamente si restringe. Il decorso varia da persona a persona e i sintomi subiettivi vanno man mano aggravandosi finchè la funzionalità visiva scompare. Nonostante numerosi tentativi, a tutt’oggi, non esiste una terapia veramente efficace per la Retinite Pigmentosa. Tuttavia, negli ultimi anni, le numerose ricerche scientifiche effettuate, hanno svelato molti misteri sulla sua natura, soprattutto identificando qualche decina di geni (v.) del corredo cromosomico dell’individuo, la cui alterazione produce la malattia e la rende trasmissibile ai discendenti. Sono noti quattro forme di trasmissione genetica della Retinite Pigmentosa: • autosomico dominante (v.); • autosomico recessivo (v.); • legato al sesso (v.); • sporadico (v.).