Fin dal 1990 Telethon si pone
al fianco delle malattie rare puntando su progetti di ricerca medica innovativi
tramite il supporto economico di privati e enti pubblici. Oggi la fondazione
conta all’attivo 3024 progetti, 1771 medici coinvolti e circa 698 milioni di
euro investiti.
La Retinite Pigmentosa
attualmente colpisce una persona su un campione di quattromila circa e è perciò
riconosciuta come malattia rara. Dal lontano 1983, l’Associazione Pugliese per
la Retinite Pigmentosa collabora con Telethon attraverso donazioni e
partecipazione alla campagna annuale dei Cuori di cioccolato per sostenere in
maniera attiva l’impegno solidale della fondazione che copre tutto il
territorio nazionale. Telethon ha dato seguito a ventinove progetti riguardanti
le varie forme di Retinite Pigmentosa con un dispiegamento di forze umane di
circa venti ricercatori e più di sette milioni di euro sono stati investiti per
tale malattia visiva degenerativa ereditaria.
Il 9 settembre p.v. durante
un incontro online organizzato dalla Fondazione Telethon, dalle ore 17.00 alle
ore 18.00 i proff. Fabio Benfenati e Luca Fava illustreranno i loro rispettivi
progetti di ricerca. Tale momento di confronto rientra nel progetto Telethon
“Piacere di conoscerti” per avvicinare le due componenti principali della
catena della ricerca – pazienti e medici.
Fabio Benfenati, classe 1954,
bolognese di origine e specializzatosi in Neurologia, è professore di Neurofisiologia
presso la Scuola di Medicina dell’Università di Genova. È direttore del Center
for Synaptic Neuroscience and Technology dell’Istituto Italiano di
Tecnologia (IIT) presso l’IRCCS Ospedale Policlinico San Martino. In
particolare, analizza i meccanismi di eccitabilità e plasticità sinaptica e il
loro ruolo nella patogenesi di malattie del sistema nervoso quali epilessia e
autismo, nonché nuove interfacce organiche da impiegare nella cura delle
patologie neurodegenerative della retina come la Retinite Pigmentosa. Il
progetto riguardante quest’ultima malattia comprende l’investimento di 225500
euro presso l’IIT e l’impiego di due anni di lavoro: iniziata nel 2023, avrà
fine nel 2025 la ricerca dal titolo “Recupero delle funzioni visive nella
Retinite Pigmentosa (Lightswitch)”. L’idea alla base del nuovo approccio, che
si spera dia risultati positivi, parte dall’osservazione del fatto che le
protesi retiniche favoriscono il ripristino delle funzioni visive stimolando
tuttavia elettronicamente soltanto una piccola parte della retina e non dando
luogo alla corretta e complessa elaborazione delle informazioni da parte della
retina interna. Benfenati propone di utilizzare una specie di vernice
fotosensibile composta da molecole fotocromatiche (Ziapin) che si incorporano
nella membrana dei neuroni retinici e ne modulano l'attività inibendo i neuroni
al buio e eccitandoli alla luce. La peculiarità di tali molecole è il fatto che
sono in grado di distribuirsi su ampie regioni retiniche e perciò di ricreare
un campo visivo fisiologico. Si è già verificato che il liquido inoculabile con
la minima invasività nella retina non è tossico per il tessuto nervoso. Il team
si pone come obiettivo la sperimentazione del farmaco su modelli cellulari e
murini affetti da Retinite Pigmentosa con l’auspicio che si possa poi passare
al test sull’umano.
Luca Fava, classe 1983,
nativo di Bolzano, ha ottenuto un dottorato in Biologia Cellulare presso il Max
Planck Institute per la Biochimica di Monaco di Baviera e l’Università di
Basilea nel 2011 e ha trascorso i sei anni successivi ospite presso
l’Università di Medicina di Innsbruck. Professore presso l’Università di
Trento, nel 2017 vi ha fondato un laboratorio all’interno del Dipartimento
CIBIO grazie al sostegno della Fondazione Giovanni-Armenise-Harvard. La sua
attività di ricerca si incentra sullo studio del centrosoma, un organello che è
in grado di influenzare in modo diretto molte vie di segnalazione cellulare e
il cui malfunzionamento determina l’insorgenza di diverse malattie, tra cui le
ciliopatie. Nel 2022 la Fondazione Telethon e la Fondazione Cariplo hanno
dato fiducia al suo progetto dal titolo “Studio di una piccola struttura
cellulare coinvolta nella patogenesi delle ciliopatie del rene e nella
degenerazione della retina”, che terminerà a metà del 2025 e prevede
l’investimento di 226600 euro. Le ciliopatie sono patologie che presentano il
malfunzionamento delle cilia, strutture molto simili alle ciglia degli occhi,
funzionali fin dal loro stato embrionale e presenti in buona parte delle
cellule umane; tali malattie perlopiù danno luogo a degenerazioni retiniche e
disfunzioni renali in maniera alternativa o contemporanea e a causa di
mutazioni concernenti le proteine che formano le cilia. Tutt’oggi il meccanismo
di tali alterazioni è del tutto sconosciuto: il team di Fava, perciò, convoglia
le sue energie sullo studio di uno specifico gene – CEP83 – che è causa
alternativamente di nefronoftisi infantile o di Retinite Pigmentosa. Sono
impiegate tecniche di microscopia avanzata per indagare le alterazioni
strutturali del cilio in seguito alla mutazione del CEP83 per comprendere come
possa dare esito a patologie tanto differenti in pazienti diversi. Obiettivo
complementare è stabilire con quali altre componenti cellulari il gene malato
interagisca attraverso l’editing genetico. Le conclusioni del progetto che si
sperano positive daranno poi luogo a un’ulteriore ricerca rispetto alle
strategie terapeutiche.
Per esprimere la propria
adesione all’incontro online, è necessario chiamare la Vicepresidente
dell’A.P.R.P. – OdV Maria Colucci al seguente numero:
388 86 80 640
Tale occasione serve ai
medici per ricordarsi che stanno impiegando le loro forze a favore di esseri
umani fatti di sangue, respiro e carne e alle persone affette da Retinite
Pigmentosa per non sentirsi soli: non perdiamola, e non perdiamo la speranza!
