L’Associazione
Pugliese per la Retinite
Pigmentosa O.D.V., con i Patrocini ASL BA, Regione
Puglia – Assessorato al Welfare e Provider e Segreteria Organizzativa Bari,
sabato 16 Dicembre 2017, presso Villa Romanazzi Carducci, Via G. Capruzzi n° 326 – Bari, svolgerà il Convegno Scientifico
Internazionale “Distrofie retiniche ereditarie: il punto sulla terapia”.
PROGRAMMA
Responsabile
Scientifico: Dott. Mattia Gentile
Le Distrofie retiniche
ereditarie rappresentano un ampio gruppo di disordini genetici, caratterizzato
da una estrema eterogeneità. Oltre cento geni sono attualmente identificati e
coinvolti in queste patologie, con forme isolate a trasmissione autosomica
dominante, recessiva o X-linked e forme sindromiche, in associazione a sordità (s. Usher), obesità
e polidattilia (s. Bardet-Biedl) e a diverse altre manifestazioni
extra-oculari.
Sino a pochi anni
fa la diagnosi molecolare era molto problematica, e, spesso, ristretta solo a
casi dove la amnesi familiare o la presenza di alcune
anomalie associate consentiva di limitare il campo di indagine ad uno o pochi
geni. Lo sviluppo di metodologie che, con costi sempre più ragionevoli e tempi
più rapidi, consentono la analisi di decine, centinaia di geni (NGS) ha
consentito di colmare questo gap per cui è possibile avviare la analisi
molecolare anche nei casi sporadici, con una probabilità di identificare il
gene coinvolto e la relativa mutazione in oltre il 70% dei casi.
E’ un importante
traguardo, ma la vera sfida, oggi, è capire se queste informazioni
consentiranno effettivi progressi verso il principale obiettivo: la terapia.
Il Convegno
organizzato cercherà di fare il punto sui progressi della terapia genica (per la
quale è premessa conoscere gene/mutazione responsabile) cioè la terapia con
cellule staminali. Lo scopo principale è quello di mettere in diretto contatto
personale sanitario e pazienti con alcuni dei principali esperti internazionali
che si occupano della terapia delle Distrofie retiniche ereditarie per
conoscere i trials clinici in atto, capire le reali
prospettive ed i tempi necessari perché i risultati della ricerca possano
essere traslati nella pratica clinica.
FACULTY
Giovanni Alessio
AOU Policlinico di Bari, Bari
Matteo Bracciolini
Fondatore Associazione Pugliese per la Retinite Pigmentosa ODV, Bari
Antonio Ciardella AOU Policlinico S. Orsola Malpighi, Bologna
Baljean Dhillon
Centre for Clinical Brain Sciences, The University
of Edinburgh, Edinburgh
Mattia Gentile PO
Di Venere ASL Bari, Bari
Bart
Leroy Ghent
University Hospital,
Ghent
The Children’s Hospital of Philadelphia, USA
Chiara Passarelli Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Roma
Ugo Procoli AOU
Policlinico di Bari, Bari
Marco Seri AOU
Policlinico S. Orsola Malpighi, Bologna
Francesca
Simonelli Seconda Università degli Studi di Napoli, Napoli
Jane Sowden UCL
GOS Institute of Child Health Faculty of Population Health Sciences, London
Ore 08.00 Registrazione
dei partecipanti
Ore 08.30 Saluto delle Autorità
Antonio Decaro Sindaco Area Metropolitana di Bari
Giuseppina Annicchiarico Coordinatrice CoReMaR
Gianfranco Taurino
Presidente APRP
Luigi Iurlo Presidente
Regionale Unione Italiana Ciechi ed Ipovedenti
Vito Montanaro
Direttore Generale ASL Bari
Giancarlo Ruscitti Direttore Dipartimento Salute, Regione Puglia
Ore 09.00
Introduzione alla problematica
Mattia Gentile
I SESSIONE
Moderatori: Giovanni Alessio – Marco Seri
Ore 09.30 Gene therapy clinical trials:
what we have to wait for
Bart Leroy
Ore 10.15 Stem cells in eye diseases
Jane Sowden
Ore 10.45 Clinical trials and tribulations
in stem cell therapies for the eye
Baljean Dhillon
Ore 11.15
Discussione interattiva tra Relatori, Medici e Pazienti dell’Associazione Pugliese per la Retinite Pigmentosa
Ore 11.45 Coffee
break
II SESSIONE
Moderatori: Matteo
Bracciolini – Ugo Procoli
Ore 12.00
Approccio clinico alle malattie retiniche ereditarie
Antonio Ciardella
Ore 12.30
Approccio diagnostico molecolare alle malattie retiniche ereditarie
Chiara Passarelli
Ore 13.00 Approcci
terapeutici: possibilità di inclusione nei programmi per i pazienti italiani
Francesca
Simonelli
Ore 13.30 Discussione interattiva tra Relatori, Medici e
Pazienti dell’Associazione Pugliese per la Retinite Pigmentosa
Ore 14.00
Conclusioni
Ore 14.15 Protesi epi-retiniche: tecnologia all’avanguardia contro le
Distrofie retiniche ereditarie
Valentina Carbone
(al di fuori
dell’attività formativa ECM)
Ore 14.25 Chiusura
dei lavori e consegna questionario ECM
ISCRIZIONI
L’iscrizione è
gratuita e dà diritto a: partecipazione alle sessioni scientifiche, coffee break
e attestato di partecipazione.
L’iscrizione può
essere effettuata on-line collegandosi al sito:
www.meeting-planner.it,
nella sezione “Calendario Eventi”.
ECM (Evento
n. 210385)
Il Provider ha
assegnato all’evento n. 3,5 crediti formativi.
Il Convegno è
rivolto a n. 200 Medici, Psicologi, Biologi, Assistenti Sanitari, Infermieri,
Ortottisti e Tecnici Sanitari di laboratorio biomedico.
Specializzazioni
mediche accreditate: Genetica Medica, Laboratorio di Genetica Medica, Medicina
Interna, Oftalmologia, Psichiatria e Psicoterapia.
Si rende noto che
ai fini dell’acquisizione dei crediti formativi ECM è obbligatorio: aver preso
parte all’intero evento formativo, aver compilato la documentazione in ogni sua
parte, aver superato il questionario di valutazione ECM (score di superamento
del questionario almeno 75%). Il Provider è autorizzato a verificare
l’effettiva presenza tramite firme. Il partecipante è tenuto inoltre a rispettare
l’obbligo di reclutamento diretto fino ad un massimo di 1/3 dei crediti
formativi ricondotti al triennio di riferimento (2017 – 2019). Non sono
previste deroghe a tali obblighi.
Obiettivo
formativo tecnico-professionale
Contenuti
tecnico-professionali (conoscenze e competenze) specifici di ciascuna
professione, di ciascuna specializzazione e di ciascuna attività
ultraspecialistica.